1993年生まれ・女性・30歳・看護師（2023年ご寄稿当時）
こんにちは。私はBWSをもつ社会人です。看護師をしています。今は、結婚し第一子妊娠中です。
私は生まれた時にあった症状からBWSだろうと診断され、3歳の時に巨舌の手術を行いました。また腹部超音波検査も半年に一度行っていました。
喘息ももっていたため、小学生の頃はよく病院にいくなあと思ってはいましたし、BWSという病名も医師と親が話しているから知っていて、自分はそれなんだと思う程度でした。
私がちゃんとBWSを告知されたのは中学生の時でした。側湾症の手術のため、大学病院で術前検査をしている中で、BWSがあることから遺伝子診療部の診察を受けることになりました。その時に、初めて遺伝子検査を受けました。その結果説明の際に、遺伝子診療部の医師から『これからは自分が周りにこの病気のことを説明しなければならなくなるから、知っておこう』と言われ、改めてBWSと診断、告知を受けました。
この時、今まで自分が受けた手術や定期検査がBWSのためだったと繋がり、納得することができました。
そんな私は看護師になり、こども病院と大学病院を経験しその中で改めて遺伝子に興味を持つようになりました。
そして私は2年前に結婚しました。夫や夫の両親には自分からBWSについて説明しました。説明をした際は、夫側家族に医療関係者がいないため、どんな反応をされるか、結婚を反対されるのではないかと不安もありましたが、実際は受け入れてくれましたし、温かい言葉をかけてもらいました。
最後に、BWSは遺伝子疾患であり、珍しい疾患です。その分周囲に理解をもとめるのは難しいです。親御さんもBWSの子どもが生まれて受け入れることって最初は大変かと思います。しかしBWSの症状の出かたは人それぞれです。それぞれに個性があると私は思っています。
BWSの方も、そしてその親御さんも個性の一つと思ってもらえると、当事者の1人としては嬉しいです。