会の成り立ち
1995年、医師や保健所の紹介で知り合ったベックウィズ・ヴィーデマン症候群（以下、BWS）の子供を持つ3家族が集まりました。
3家族とも、BWSの子供を持つ他の家族に会うのは初めてでした。希少な疾患ゆえに「我が子のみ」と思い闘う中、同じ悩みを抱える他の家族との交流により安心感を得られたことから、「BWS親の会」を立ち上げることになりました。
2022年9月現在、会員数は110名を超え、BWSの情報共有や勉強会などの活動を行っています。
入会のご案内
BWS親の会には、BWSと診断されたお子様の保護者の方、またはBWS患者ご本人がご入会いただけます。
【親の会代表】山口 素直
【会費】入会費：2000円／年会費：2000円
【入会申し込み・ご質問等】お問い合わせページよりご連絡をお願いします
活動
1． 勉強会、懇親会の開催
年数回、関東・大阪はじめ全国各地で勉強会、懇親会を開催しています。勉強会、懇親会では遺伝科の医師、整形外科医、歯科医師、遺伝カウンセラー、栄養士、遺伝カウンセリングコースの学生らによるボランティア支援をいただいています。
専門の先生方に直接質問や相談ができる良い機会であるとともに、BWSご本人やBWSのお子様を育てている家族の語らいの場になっています。
※勉強会、懇親会は原則、BWS患児のご家族、患者ご本人のみご参加いただけます。
【開催実績・頻度】
関東：2001年に埼玉小児医療センターにて最初の勉強会を実施、以降年1回勉強会・懇親会を開催
大阪：2013年以降年1回勉強会・懇親会を開催
その他、札幌、旭川、名古屋、鹿児島で勉強会・懇親会を開催、仙台、熊本ではプチ懇親会を開催しました。
コロナ禍ではオンライン勉強会・懇親会を開催しています。
2． 会報の発行
年1回会報を発行することを目標に活動しています。現在は2号まで発行されました。
3． 成人されたBWS症候群患者の方の実態調査
BWSの小児期は医療のフォローアップ（継続的な通院と検査の体制）が確立されていますが、概ね小学校卒業の頃にはフォローアップが終了し、医療から離れます。
しかし、懇親会の際に、成人されたBWSの方が腎臓結石で救急搬送されたとの報告が多数ありました。成人されたBWSの方の実態は把握できておらず、親の会としてアンケート調査をし、厚生労働省のBWS研究班の先生に依頼して分析いただきました。今後も継続して調査を行います。
4． 社会啓蒙活動
「難病の子ども全国支援ネットワークの親の会連絡会」に参加しています。
「難病の子ども全国支援ネットワークの親の会連絡会」に参加されている患者会と共に、BWSを小児慢性特定疾患の指定を得られるよう活動し、1989年に指定を受けました。
また、日本小児科学会、日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会で患者会の広報活動をしています。
遺伝科の医師、歯科医師のご支援を頂き、BWS患児の歯科矯正が医療保険適応になりました。
5． 相談情報交換
お子様がBWSと診断され、戸惑い、こどもの将来に不安を抱く家族向けにホームページおよび掲示板を設置・運営しています。BWS親の会に入会された方のみ参加可能なSNSでの交流・情報共有も行っています。
2022年8月まで別サイトにて運営していた「BWSお助け掲示板」の投稿内容は、編集の上、後日、本ホームページで掲載予定です。